sábado, 10 de noviembre de 2012



Nacen en España los dos primeros bebés sin una mutación genética que predispone al cáncer de colon



La lucha contra el cáncer puede empezar desde el mismo momento de la gestación. Un equipo de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAM) y del Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, también en la ciudad condal, ha presentado a los primeros gemelos nacidos en el mundo con una doble condición: por una parte, no han heredado la mutación genética que les predisponía a sufrir el más común del cáncer de colon hereditario, el síndrome de Lynch pero, además, cuando eran embriones de apenas tres días, los expertos se aseguraron de que no iban a presentar tampoco alternaciones cromosómicas que cuestionaran su viabilidad o les provocaran graves enfermedades en un futuro.
Es un paso más en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), la técnica que se inauguró en España en 1994 para conseguir que una pareja diera a luz por primera vez en el país a un niño libre del gen de la hemofilia.
Aunque son muchas las patologías que se evitan actualmente de forma rutinaria mediante el DGP, el método no siempre se puede aplicar. Como explica Albert Obradors, que participó en la gestación presentada hoy y es actualmente director de laboratorio de la Clínica Eugin, la Ley exige que se cumplan ciertas características: que la enfermedad a evitar sea muy grave o sin tratamiento, que se trate de una enfermedad de aparición temprana o que implique alteraciones que puedan dificultar la viabilidad del embrión.
En el cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC) no se cumpliría la segunda característica, ya que la enfermedad puede aparecer después de la segunda o tercera década de vida, señala Obrador. Por esta razón, en este caso se tuvo que solicitar permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que lo concedió.
Extracción de una célula. | F. Puigvert
El padre de los gemelos, que nacieron en agosto de 2011, supo que presentaba una mutación asociada al cáncer de colon hereditario cuando se le detectó esta enfermedad con tan solo 37 años. "Se le sometió a radioterapia y quimioterapia y quedó estéril; pudo ser padre biológico porque su especialista en oncología le animó a preservar su semen", explica a ELMUNDO.ES el director del Programa de Reproducción Asistida Fundació Puigvert- Hospital de Sant Pau, Joaquim Calaf.



Para contar con un número suficiente de embriones, los especialistas optaron por someter a la madre a dos ciclos de reproducción asistida. Con los ovocitos obtenidos y el semen preservado del padre se realizó una fecundación in vitro, tras la cual evolucionaron 12 embriones. Los investigadores extrajeron dos células de cada uno de estos, una para el estudio de la mutación familiar y otra para el estudio de todos los cromosomas, mediante la técnica de hibridación genómica comparada (CGH).
Lo primero fue buscar la mutación que, presente en la familia del padre, podría condenar a los niños a más de un 80% de posibilidades de padecer el síndrome de Lynch. Solo cinco de los embriones no la presentaban y, de estos, solo tres resultaron ser cromosómicamente normales. Se implantaron dos, que resultaron en el nacimiento de un niño y una niña, ambos sanos y sin riesgo de padecer síndrome de Lynch.

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